בין עשרות הילדים המאירים שלנו יש קבוצה גדולה של ילדי תסמונת דאון. איך התסמונת הגנטית קשורה לפגיעה מוחית? ומה זה אומר לגבי האתגר שלהם?
כשג'ון לנגדון דאון הגדיר ותיאר את התסמונת שנקראה על שמו, הוא התכוון לתאר תסמונת גנטית, שמתרחשת כאשר משהו משתבש בהעתקת הכרומוזומים, ובמקום 46 כרומוזומים יש לעובר 47. הכרומוזום הנוסף גורם לרשימה ארוכה של תופעות, שאת כולן אפשר לארוז בשתי מילים: תסמונת דאון. דבר אחד בטוח, תסמונת דאון היא לא תוצאה של פגיעה מוחית, ובכל זאת, אנחנו במאירים מתייחסים לתסמונת דאון כאל פגיעה מוחית, והשאלה היא למה.
כדי להבין את זה, בואו נדבר רגע על פגיעה מוחית. מתי מתרחשת פגיעה מוחית? התשובה היא שזה יכול לקרות בכל רגע נתון במהלך החיים. זה יכול להיות אירוע מוחי או שבץ, שגורמים לכשל באספקת הדם למוח. זה יכול לקרות גם בעקבות חבלה חיצונית שפוגעת במוח. לפעמים הפגיעה נגרמת בשעת הלידה, לרוב בגלל חוסר חמצן, ולפעמים גם לפני הלידה, כמו למשל במקרה של… ניחשתם נכון: תסמונת דאון.
הכרומוזום הנוסף שהשתחל למערכת הגנטית של ילד עם תסמונת דאון אחראי לכמה וכמה תופעות בלתי רגילות, שעד היום לא נמצא כל קשר ביניהן למעט העובדה שהן נגרמות על ידי אותו כרומוזום. על התופעות הללו אפשר למנות את העיניים המלוכסנות, אורך הלשון, אורך (יותר נכון: קוצר) הגפיים, הנטייה לבעיות לבביות, וגם את הפגיעה במוח. במילים אחרות: הפגיעה המוחית היא לא הגורם לתסמונת אלא תוצאה של התסמונת. אבל בשונה מזווית העיניים שאותה לא ניתן לשנות – את התפקוד המוחי כן אפשר לשפר. הסיבה לכך שניתן לשפר את התפקוד המוחי נעוצה באחת התכונות הייחודיות שלו: המוח הוא האיבר גמיש ופלסטי, אולי האיבר הגמיש ביותר בגוף. ככל שאנחנו משתמשים בו יותר, כך המוח מפעיל עוד תאים, ויוצר קישורים חדשים בין התאים הקיימים. הקישורים האלה, שנקראים סינפסות, מאפשרים פעילות מוחית חדשה ומשופרת.
התובנה הזו עומדת בבסיס העבודה שלנו במאירים עם ילדי תסמונת דאון. אין לנו כל כוונה לשנות או לטשטש את התסמונת ואת המאפיינים הייחודיים שלה, אבל בהחלט שיש לנו יכולת לשפר את התפקוד המוחי שנגרם בעקבות התסמונת. למזלנו, המוח אינו עשוי מקשה אחת, ואפשר אפילו לשער איזה אזור במוח נפגע בהתאם לתפקוד. במידה מסוימת, בעלי תסמונת דאון דומים לילד קטן שעומד על שפת הכביש ולא יכול לחצות אותו לבד. הם עשו כברת דרך יפה עד למעבר החצייה, והם יכולים להמשיך ללכת גם אחריו, אבל הם זקוקים למישהו שייתן להם יד ויעזור להם לעבור את הכביש כדי ללכת הלאה. אותו חלק במוח שנפגע לא יכול לעשות את העבודה בעצמו, והוא זקוק לנו. בעזרת עבודה מתאימה ותרגול מדויק אפשר לעזור למוח לנצל כל תא אפשרי, וכך לשפר את התפקוד שלו למרות החלק שנפגע.
לפני שנסיים אני רוצה להזכיר לכולנו שמעבר לכל התסמינים שציינתי כאן, כולל הפגיעה המוחית, הכרומוזום הנוסף מעניק לילדינו גם פלוסים לא קטנים. האהבה, החום, והשמחה שהם יודעים להביע הם ברכה גדולה שהתסמונת מביאה איתה כמתנת שמים.
